鑽石舞台

2022年1月，一個普通的午後，張笑接到了一個自稱「國家醫保局」的電話。

一開始她以為是詐騙，沒想到對方直接問：「你好，是黏多糖貯積症I型患者張笑嗎？」

是真的！張笑向國家醫保局工作人員開門見山：「我需要的特效藥是注射用拉羅尼酶濃溶液。」

「商品名是艾而贊，對嗎？」沒想到，對方非常了解這個藥。

「艾而贊」很貴，沒法進醫保，張笑向電話那頭表達了失望，結果對方除了向她介紹國家醫保政策，還主動提到了「70萬一針天價藥」進醫保的例子：

「2022年還會有國談，關於國談我們也在探索。我會把你所說的情況向上級匯報。」

這通電話是一道光，照進張笑帶病掙扎的二十多年。

給國家醫保局的一封信

張笑給國家醫保局黨組書記、局長胡靜林寫過一封信。

張笑今年29歲，4歲時她就被北京協和醫院兒科確診為黏多糖貯積症I型。這種病的中位生存期只有11.6年，能活到29歲，張笑算是個奇蹟。病友們知道她，醫生們熟悉她，就連國家醫保局也關注到了她。

黏多糖貯積症已被列入2018年的《第一批罕見病目錄》。這種病的患者因為體內黏多糖過量堆積，而引發面貌扭曲、發育遲緩，並常有心肺衰竭。

「艾而贊」是世界上唯一能夠治療黏多糖貯積症Ⅰ型患者的生物製劑，2020年6月3日在中國獲批。然而對大部分患者來說，這是可望不可及的生之希望。

因為，「艾而贊」每瓶要8000元，按照張笑瘦弱的80斤體格，一個月所需劑量也要25萬元，而且是終身用藥。

張笑習慣隨身帶着一個「艾而贊」的空藥瓶，她說：自己唯一的心愿是在死前攢夠25萬，「買一個月的藥嘗嘗」。

2020年8月10日，作為全國近120位黏多糖貯積症Ⅰ型患者的代表，張笑給國家醫保局局長胡靜林寄了一封建議信，呼籲將唯一的救命藥「艾而贊」納入國家醫保目錄。

送信途中的張笑

2021年6月，她親自將建議信送到了山西省醫保局，後來又給國家醫保局打電話，打過十幾次，沒有回音。

沒想到，2022年剛開始，國家醫保局的電話就主動打過來了。她和工作人員整整聊了26分鐘，掛斷電話仍難掩激動，把喜悅發在了朋友圈。

「1+N」解決方案

求醫、用藥、手術、護理、康復，最後都落到一個字：錢。

2020年發布的《中國罕見病高值藥物醫療保障研究報告》顯示，國內已上市的罕見病治療藥物中，有5種的年治療費用均超過百萬元，且需要終生使用。

張笑要用的「艾而贊」年藥費高達300萬元。她這樣「超極罕見」的罕見病在全國可能只有數百名患者，新藥開發投入巨大，市場規模卻很小，藥價註定高昂。

張笑自己也清楚，光靠醫保不太現實。

2022年1月20日，廣東省人大代表張翠梅帶着《關於建立廣東省罕見病治療食品和藥品多層次保障機制的建議》參加了廣東兩會。她的另一重身份，是中山市博愛醫院新生兒疾病篩查中心主任。

張翠梅的提案是：設立廣東省罕見病用藥保障專項統籌基金。

這個基金用來打通支付患者用藥的「最後一公里」。按照張翠梅的設想，基金由省醫保局牽頭，整合醫療保障、慈善專項救助、社會救助等多方資源，調動財政、慈善、藥企及全社會力量。

幾乎和張翠梅同步，在1月份的上海兩會上，上海市政協委員、復旦大學附屬兒科醫院黨委書記徐虹提交了關於完善罕見病患者用藥保障機制的提案。除了醫保之外，徐虹提議將財政、民政、殘聯等相關部門和社會力量也考慮進來，甚至探索長三角罕見病高值藥品聯合帶量採購。

上海市政協委員、上海交大附屬兒童醫院上海醫學遺傳研究所所長曾凡一也希望建立上海市罕見病救助專項基金。

這些建議，和業內倡導多年的「1+N」解決思路一致。

2020年全國兩會期間，全國政協委員、北京大學第一醫院兒科教授丁潔建議：建立「1+4」多方支付機制。「1」是指醫保，「4」是專項救助項目、慈善基金、商業保險以及罕見病患者自付四種渠道。

2020年5月，《中國罕見病醫療保障城市報告2020》提出政府主導，多方籌資，多層次保障的「1+N」新模式。所謂「N」，即地方專項基金/大病醫療保險，醫療救助，政策型商業保險、社會救助以及患者個人自付。

這樣的多層次、多方支付機制被業內很多專家所認可，也被列入了國辦文件。

2021年10月，國辦《關於健全重特大疾病醫療保險和救助制度的意見》提出，根據經濟社會發展水平和各方承受能力，「探索建立罕見病用藥保障機制，整合醫療保障、社會救助、慈善幫扶等資源，實施綜合保障」。

蔻德罕見病中心一項患者調研顯示，截至2019年，中國有過半罕見病患者將家庭收入的80%以上投入治療，遠高於世衛組織定義的「40%安全閾值」。

《2020中國罕見病綜合社會調研》則顯示，24.1%的罕見病患者承擔不起治療費用。

如今，各地人大代表、政協委員都在提交相關提案、議案，這些百分比數字也會逐漸發生變化。

一直在探索的地方保險

部分省份已經走在了前面。

2005年，青島市開始探索罕見病醫療保障項目，將3種罕見病納入門診大病保險；2012年，青島又建立大病醫療救助制度，將罕見病納入覆蓋範圍；再後來，對罕見病的關注擴展到山東其他地區，如「淄博齊惠保」就將7種罕見病藥品納入了保障，額度為10萬元。

走得快的還有上海。上海市醫學會罕見病專科主委、新華醫院教授李定國是國內最早關注罕見病並推動政策保障的醫生之一。在李定國等醫生的推動下，2011年起，上海就將12種可治療的罕見病納入了報銷範圍。

在2021年上海兩會上，曾凡一介紹，上海在罕見病診治、保障、機制探索方面走在全國前列。2014年，上海成立了罕見病防治基金會，2016年，又在國內率先發布含有56種罕見病的目錄。

浙江模式也讓其他地方的患者艷羨。2015年底，浙江宣布要「初步建立罕見病保障機制」，把戈謝病、肌萎縮側索硬化症、苯丙酮尿症3種罕見病納入到省級醫保體系；2020年，浙江又通過專項基金，將罕見病患者每年自付金額限定在了10萬元以下：花費30萬元以下的報銷80%，30萬元到70萬元報銷90%，70萬元以上全額報銷。

廣東也不甘落後，佛山推出的普惠型商業保險「平安佛」、廣州的「穗歲康」，都對罕見病有一定的支持。

除了沿海經濟發達地區，內陸動作也不慢。2018年，河南將多發性硬化、肌萎縮側索硬化、原發性免疫球蛋白缺乏症等16種罕見病納入門診報銷範圍，支付比例達到80%，不設起付線。

2021年3月成都醫保局明確：凡是國家《第一批罕見病目錄》中明確的病種，醫保每年支付40萬以內、個人每年負擔6萬以內的條件下，患者可獲得持續規範用藥。

成都模式很新，在業內激起了不小的水花。蔻德罕見病中心創始人黃如方表示，成都模式很接地氣。只有回答了患者需要掏多少錢的問題，才能判斷罕見病報銷模式能否持續運轉。

值得一提的是，目前全國各城市推出的120個「惠民保」里，有51個涉及罕見病用藥保障。

多方支付

烏雲過於厚重，除了各種保險，慈善機構、患者組織、民間籌款、醫院甚至藥企也是不可或缺的光源。

2022年1月22日，中國紅十字基金會專門成立罕見病專項公益基金，用基金會的力量，最大限度地聚集各方力量，去拓寬罕見病患者社會救助渠道。紅十字會首批投入200萬元，對口救助脊髓性肌萎縮症患者和血友病患者。

慈善組織是連接多方支付的橋樑，他們幫助患者去連接更多的患者組織、公益組織，尋求媒體和公眾的關注，把特定的患者傳播給特定的群體。2021年9月，國家醫保局在答覆人大建議時稱，將加強與慈善組織的合作，引導慈善組織、慈善力量在罕見病等特定領域發揮作用。

慈善組織的最大優勢是連接高端人群的定向募捐。北京同心圓慈善基金會創始人仇序就提到：基金會會把合適的兒童罕見病患者信息發到長江商學院的群里，偶爾會有企業家表示，「這孩子跟我有緣，他的治療費用我認領了。」

多位慈善組織成員告訴健識局：「慈善不是要去救活一個人，是儘可能讓患者感覺到大家和他站在一起。」

互聯網是新的慈善募捐渠道，很多患者會通過水滴籌、輕鬆籌等個人大病求助渠道籌錢。水滴公益負責人告訴健識局：「每一個個體的力量是有限的，水滴公益會對發起籌款的家庭進行篩選，然後聯合更多的慈善組織去給這些患者新的希望。」

水滴公司提供的一項數據顯示：2016年至2021年7月，超過2.8萬罕見病患者通過水滴籌發起個人求助，籌款總額超過6億元，求助項目占到平台項目的1.1%，覆蓋幾乎所有罕見病種類。

除了慈善公益之外，患者組織是直接面對罕見病患者的機構。愛力重症肌無力罕見病關愛中心告訴健識局：醫保談判背後，離不開患者組織的推動。另外，罕見病人的求醫需求、康復費用，患者組織都能夠幫助對接資源。

有的醫院也成立服務部門，幫助罕見病患者解決一些費用問題。北京京都兒童醫院血液科主治醫師姜帆告訴健識局：要加強新生兒早期篩查，早診斷、早治療，從源頭上減少醫療費用。

一步解決所有問題並不現實

既然有了那麼多保障政策和保障機構，為何罕見病患者買不起藥的事情依然屢屢登上熱搜？

一個現實是，在不同尋常的超高費用面前，許多罕見病患者家庭的心理直接被擊穿了。

「因為覺得無論怎麼求助，也籌不到那麼多錢，就直接放棄了。」仇序告訴健識局，需求與現實之間相差太大，讓患者家庭覺得這根本是不可能完成的事情。

在絕望面前，慈善基金會只能退而求其次，幫助罕見病患者家庭降低生活成本、改善預後，提供生活補貼和心理療愈。

馬恆祥是一名脊髓性肌萎縮症患兒的父親，2021年原價70萬元一針的救命藥諾西那生鈉進醫保之前，他所在的130人病友群里，全年下來注射過諾西那生鈉的患兒還不到10人。

仇序也注意到，罕見病患者常常和專項慈善基金的幫助失之交臂。比如一些按照白血病方式治療的罕見病，無法申請白血病人能申請的「小天使基金」，只能申請普惠式基金的支持，救濟力度大大減弱。

關於多方支付的瓶頸，多個患者組織和患者向健識局表達了疑惑。黃如方就說：「一步解決所有問題，這並不現實，我們要討論的應該是怎麼做得更好。」

地方醫保也並非一帆風順。曾擔任國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員的王琳與地方醫保部門多有接觸，她告訴健識局，自2005年以來，十幾個省市陸續出台了各具特色的罕見病用藥保障政策或具體方案，但推進速度和實施情況不一而同，且有的地方並未真正實施。

醫保是很難完全覆蓋罕見病藥物的。中國藥促會醫藥政策委員會副主任委員劉軍帥曾直言，在醫保控費嚴峻的形勢下，將所有罕見病全部納入目錄、乃至納入醫保都存在較大困難。

2021年12月，國家醫保局副局長李滔在中國罕見病大會上介紹，中國共有60餘種罕見病用藥獲批上市，其中40餘種被納入國家醫保目錄。

現階段，要實現罕見病患者的有效保障，患者、醫生、藥企、保險、社會必須「各讓一步」。融合醫保、商保、社會籌集、個人支付的基金模式可能會是未來的重要方向。

張笑寫給國家醫保局局長胡靜林的信也貫穿了這個思路：除了呼籲讓「艾而贊」納入國家醫保，她還希望由國家醫保局與藥物生產企業進行談判，同時與地方財政、商業保險、公益資金共同合作，探索創新支付模式。

哪怕，能讓再多一個患者家庭縫合絕望，重新鼓起勇氣就好。剩下的，交給全社會共同與時間賽跑。

距離國家首批罕見病目錄落地已過3年，中國罕見病領域的臨床診治、藥物進展、政策支持進展如何？

即日起，健識局攜手蔻德罕見病中心，從政策、產業、科研、臨床、社會、患者組織六大方向，發布《國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）》。

本文是政策篇的第4篇。

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