中國生物技術網 - 古遺傳學領域創始人被授予2022年諾貝爾生理學或醫學獎－鑽石舞台

北京時間2022年10月3日17點30分，著名人類考古學家、古遺傳學領域創始人、德國馬克普朗克研究所進化人類學研究中心主任Svante Pääbo獲得本年度諾貝爾生理學或醫學獎，以表彰其在已滅絕的古人類基因組和人類進化方面的發現。

人類從哪裡來？我們與祖先人種有什麼關係？是什麼讓智人如此與眾不同？人類的起源一直是一個令人着迷的話題。

通過一系列開創性的研究，Svante Pääbo完成了一件看似不可能的事情：對尼安德特人的基因組進行測序，尼安德特人是現代人類已滅絕的近親。

Pääbo還發現了一種以前不為人知的古人類丹尼索瓦人。重要的是，Pääbo發現，在大約7萬年前遷出非洲後，這些現已滅絕的古人類向智人進行了基因轉移。這種古老的基因流動與今天的人類具有生理學上的關聯，例如，影響了我們免疫系統對感染的反應。

早在上世紀90年代中期，Pääbo和他的團隊就能夠破譯尼安德特人線粒體DNA中相對較短的部分。尼安德特人的DNA與今天的人類有很大的不同，這表明尼安德特人不是現在人類的直系祖先。

後來，隨着DNA測序技術在21世紀初變得越來越高效，Pääbo決定嘗試對存在於細胞核中尼安德特人的完整基因組進行測序。然而，在地下埋藏了數千年之後，它們的骨骼中充斥着大量的細菌和真菌，其中高達99.9%的DNA來自微生物。此外，少量殘留的尼安德特人DNA被分解成短片段，必須要像一個巨大的拼圖一樣拼在一起。許多科學家認為這是不可能完成的任務。

然而，Pääbo及其團隊一次又一次地為他們遇到的許多問題提出了新的解決方案。他們還編寫了複雜的計算機程序，將來自古代骨骼的DNA片段與黑猩猩和人類的參考基因組進行比較，以重建尼安德特人的基因組。

2010年，Pääbo及其團隊公布第一個尼安德特人基因組序列。對比分析表明，尼安德特人和智人最近的共同祖先生活在大約80萬年前。

通過研究尼安德特人和來自世界不同地區的現代人之間的關係，結果表明，與源自歐洲或亞洲的當代人類的序列相比，尼安德特人的DNA序列與源自非洲的當代人類更為相似。這意味着尼安德特人和智人在他們幾千年的共存過程中進行了交配。在具有歐洲或亞洲血統的現代人中，大約有1-4%的基因組源自尼安德特人。

2014年，Pääbo及其團隊終於完成了幾乎完全解碼尼安德特人基因組的艱巨任務，使其能夠與當今人類的基因組進行比較。

Pääbo的開創性研究催生了一門全新的科學學科：古基因組學。通過揭示所有活着的人類與已滅絕的原始人類的基因差異，他的發現為探索是什麼讓我們成為獨特的人類奠定了基礎。

2018年， Pääbo曾被授予Körber歐洲科學獎，以表彰其在人類古遺傳學領域做出開創性的貢獻。

同年，Pääbo的團隊發現了一具古人類化石是尼安德特人和丹尼索瓦人的後代，這是科學家首次發現由兩個人種直接產生的後代。

2022年9月9日，Pääboo和他的同事Wieland B. Huttne教授等人發表在《Science》上的最新研究發現了一個關鍵蛋白——TKTL1上的一個氨基酸的差異，讓我們人類比尼安德特人具有了顯著優勢，從而增加了大腦神經細胞的產生，這可能是現代人類與已滅絕的其他古代人類之間的認知差異的基礎。