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肌萎縮是由於肌肉營養不良導致骨骼肌容積縮小、肌纖維數目減少，是診斷下運動神經元病變或肌肉疾病的重要體徵。
01. 神經源性肌萎縮：
是脊髓前角細胞和延髓運動神經核病變所致。
1）脊髓前角細胞損傷可見受累肢體遠端節段性對稱或不對稱分布的肌萎縮，伴肌力減低、腱反射減弱和肌束震顫，無感覺障礙。
常見於急性脊髓灰質炎、進行性脊肌萎縮症、肌萎縮側索硬化、腰骶髓外傷等。
2）延髓運動核病變引起延髓麻痹，出現吞咽困難、飲水嗆、舌肌萎縮和肌束震顫等。
常見於急性脊髓灰質炎、進行性脊肌萎縮症、肌萎縮側索硬化、腰骶髓外傷和腦幹腫瘤壓迫等。
3）神經根、神經叢、神經干及周圍神經病變：肌萎縮常伴支配區腱反射消失、感覺障礙。
常見於 Guillain-Barre 綜合徵、遺傳性多發性神經病、周圍神經外傷等，代謝性或中毒性周圍神經病如糖尿病、鉛中毒垂腕等，以及營養障礙性和癌性周圍神經病。
4）神經肌肉接頭病變導致的肌萎縮，肌電圖可見纖顫電位或高大的運動單位電位，肌肉活檢可見肌纖維數目減少、變細、部分變性及間質結締組織增生等。
02. 肌源性肌萎縮：
是肌肉病變所導致，常見於進行性肌營養不良、強直性肌營養不良和肌炎等。
1）肌萎縮特點是不按神經分布，多為近端型（骨盆帶、肩胛帶）對稱性肌萎縮，少數為遠端型，伴有肌無力，但無感覺障礙和肌束震顫。
2）血清肌酸激酶（CK）不同程度的增高。肌電圖呈肌源性損害，肌活檢可見病肌的肌纖維腫脹破壞，橫紋消失，空泡形成，核聚集中央，肌炎可見肌纖維變性壞死及炎細胞浸潤。
03. 失用性肌萎縮：
可見於腦卒中長期癱瘓的病人，逐漸出現缺血性肌萎縮是由於肌肉血管病變，如炎症、血栓或栓塞、損傷等所致。
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