2022年9月28日，Albert and Mary Lasker基金會宣布了2022年度拉斯克獎的五名獲獎者。今年拉斯克獎共設立3個獎項：臨床醫學研究獎、基礎醫學研究獎以及公共服務獎。自1945年以來，拉斯克獎（Lasker Award）每年頒發給對醫學科學做出重大貢獻的在世人士，是美國最具聲望的醫學生物獎項，更被喻為「諾獎風向標」，據統計已有86位拉斯克獎得主獲得了諾貝爾獎。臨床醫學獎來自於中國香港中文大學的盧煜明（Yuk Ming Dennis Lo）獲得臨床醫學研究獎，以獎勵其對「在母體血液中檢測胎兒DNA，從而對唐氏綜合症等進行無創產前檢查」（For the discovery of fetal DNA in maternal blood, leading to noninvasive prenatal testing for Down syndrome）。1997年，盧煜明發現了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，這是全世界第一次證明該現象。這一重要成果當年發表在頂級醫學雜誌《柳葉刀》上「Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum」。2008年，盧煜明團隊開發如今被廣泛應用的無創產前基因檢測（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT），通過檢測母體血漿中的胎兒游離DNA，分析胎兒染色體非整倍體的新型檢測技術。盧煜明開發的非侵入性產前檢測據統計，有八分之一的嬰兒出生時患有唐氏綜合症，又稱21 三體綜合徵。30 歲以後生下患有唐氏綜合症嬰兒的幾率呈指數增長：25 歲時為 1/1340；35歲時為1/350；40 歲時為 1/85。以往通常通過羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛取樣以準確地確定胎兒是否攜帶如此嚴重的染色體異常，但這些方法需要對胎兒進行侵入性取樣組織，具有一定的流產的風險。盧煜明萌生這樣的想法：有沒有更安全的方法，比如採用孕婦的血液檢測胎兒是否正常？能否將PCR技術應用到產前檢測？為了實現這一目標，盧煜明在母體循環中尋找胎兒有核細胞的遺傳信號，然而整整8年都舉步不前，因為這樣的胎兒細胞數量如大海撈針非常稀少，故無法形成可靠和一致的信號。1998 年，盧煜明檢測了 Rh 陰性孕婦的胎兒 DNA。在妊娠中期或晚期時進行檢測，他的分析正確地確定了這些婦女最終生下的 45 個嬰兒中的 45 個的 Rh 狀態。這些結果表明，該方法可以診斷由單基因缺陷引起的其他疾病——例如囊性纖維化和 β-地中海貧血。這一進展讓盧煜明感到振奮，他想知道是否可以利用這項技術進行產前診斷來檢測唐氏綜合症。為了完成這一舉動，他必須辨別基因標記——染色體的數量差異。隨着digital PCR技術的開發，使得盧煜明通過擴增 21 號染色體上的選定基因和另一條染色體上的不同基因，可以準確計算出 21 號染色體相對於參考染色體的比例，當21 號染色體基因序列的過度表達則表明出現 21 三體。最終在2007 年，盧煜明發表了這種檢測唐氏綜合症的方法。在今天，大約在孕10周之時孕婦會進行一系列產前檢查，醫生需要根據孕婦的年齡、超聲波等結果，來綜合判斷胎兒患有唐氏綜合徵的可能性。如果檢查結果顯示具有高風險，將繼續進行血漿DNA檢測，以獲得更加確切的結果——這一技術就是由盧煜明所發現和發展的。盧煜明引發了一場醫學革命，他不僅使數百萬婦女及其胎兒的產前檢測更安全，在染色體異常的領域產生了深刻的醫學影響。目前該測試已在60 多個國家/地區推廣、被使用了數千萬次。 基礎醫學研究獎該獎項由麻省理工學院的Richard O. Hynes博士、Sanford Burnham Prebys研究所的Erkki Ruoslahti博士、和哈佛大學醫學院/波士頓兒童醫院的Timothy A. Springer博士共同獲得，以表彰他們在發現整合素方面的突破性研究（For discoveries concerning the integrins—key mediators of cell-matrix and cell-cell adhesion in physiology and disease）。他們的工作確定了克羅恩病和潰瘍性結腸炎等自身免疫性疾病的治療中新靶點。 公共服務獎約翰霍普金斯大學的Lauren Gardner獲得2022年拉斯克公共服務獎。以表彰她創建了Covid-19 Dashboard，為實時傳播權威公共衛生數據確立了新標準（For creating the Covid-19 Dashboard, which set a new standard for disseminating authoritative public health data in real time）。通過這一全球Covid-19監測工具，Lauren Gardner提供了關於一種新出現傳染病傳播的可獲取和可靠信息，從而填補了國際公共衛生系統的空白。 參考消息：https://laskerfoundation.org/
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