醫藥魔方 - 阿伐替尼治療系統性肥大細胞增多症註冊研究成功－鑽石舞台

8月17日，Blueprint Medicines宣布，阿伐替尼（AYVAKIT，avapritinib）治療非晚期系統性肥大細胞增多症（SM）的註冊性研究獲得積極結果，在主要和所有關鍵次要終點（包括患者報告的症狀和肥大細胞負荷的客觀測量）中表現出具有臨床意義和高度顯著的改善。Blueprint Medicines計劃於 2022年第四季度向美國食品藥品監督管理局（FDA）提交阿伐替尼治療非晚期SM的補充新藥申請（sNDA），預計將於2023年向歐洲藥品管理局 (EMA) 提交相關授權申請。

系統性肥大細胞增多症(SM)是一種主要由KIT D816V突變驅動的罕見疾病，肥大細胞不受控制的增殖和活化會導致各種SM患者出現慢性、嚴重且通常無法預測的症狀。絕大多數受影響的人患有非晚期（惰性或冒煙型）SM，其症狀會導致對生活質量產生深遠的負面影響。少數患者患有晚期SM，其中含有一組高危 SM亞型，包括侵襲性系統性肥大細胞增多症 (ASM)、系統性肥大細胞增多症伴相關血液腫瘤 (SM-AHN) 或肥大細胞白血病 (MCL)。除了肥大細胞活化症狀外，晚期SM 還與肥大細胞浸潤導致的器官損傷和存活率低有關。在晚期SM亞型中，中位總生存期在ASM中約為3.5年，在SM-AHN中約為2年，在MCL中不到6個月。

阿伐替尼是Blueprint開發的一款c-Kit/PDGFRα抑制劑，已經分別被FDA、EMA批准用於攜帶血小板衍生生長因子受體α（PDGFRA）外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的不可切除或轉移性胃腸道間質瘤（GIST）成人患者和包括ASM、SM-AHN及MCL在內的晚期SM成人患者。

基石藥業擁有阿伐替尼國內權益，並在2021年3月獲得NMPA批准，用於治療PDGFRA外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的不可切除或轉移性胃腸道間質瘤（GIST）成人患者。